얼굴이 변하고 손발이 커지는 말단비대증

말단비대증이란 성장기 이후에 체내의 성장호르몬이 과도하게 분비되어 신체 말단의 뼈와 연골이 증식하고 연조직이 비후되어 손, 발, 코, 턱, 입술 등이 비대해지는 질환입니다. 성장판이 닫히지 않은 소아에서 체내에 성장호르몬을 과다하게 될 경우 말단비대증 대신 키가 비정상적으 로 커지는 거인증으로 나타나게 됩니다. 성장호르몬을 분비하는 뇌하수체에 종양이 생겨 이 종양이 성장호르몬을 과도하게 분비하여 발생하게 되는 경우가 가장 흔한 원인입니다.

말단비대증의 증상은 서서히 진행되는데 이마와 턱이 튀어나오고 코가 커지며 입술과 혀가 두꺼워져 특징적인 얼굴 모습으로 변하게 되며, 목소리가 두꺼워지고 손과 발 크기가 커져 장갑, 반지, 신발 등이 맞지 않게 됩니다. 이러한 외형적인 변화 이외에도 당뇨병, 고혈압, 심근병증, 수면무호흡증, 대장용종 또는 암 등이 합병증으로 동반되어 나타날 수 있으며 수명이 일반인에 비해 약 10년 정도 짧아질 수 있습니다.

진단을 위해서는 혈액검사를 통해 성장호르몬이 과다 분비되는 것과 뇌하수체 부위의 자기공명영상(MRI) 검사를 통해 뇌하수체 종양 여부를 확인하는 것이 필요합 니다. 성장호르몬을 과다 분비하는 뇌하수체 종양의 경우 수술을 통해 종양을 제거해야 하며, 수술을 받기 어렵거나 수술 후에도 완전히 종양이 완전히 제거되지 않은 경우에는 추가적으로 약물 치료나 방사선 치료를 할 수 있습니다.

도움말┃내분비내과 안지현 교수