소아희귀질환 분야 ‘닥터앤서’ 개발에 참여하고 있는 고려대 구로병원 은백린 교수(사진)와 서울아산병원 이범희 교수에 따르면 평균 5년이 소요되던 희귀질환을 단기간 내에 진단할 수 있는 소프트웨어(SW)를 개발하여 2019년 8월부터 임상에 들어갔던 AI 정밀의료 서비스 ‘닥터앤서’에서 눈에 띄는 성과사례들이 있어 의료현장의 기대감을 높이고 있다.

연구팀은 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 ‘닥터앤서’로 유전자 검사를 시행한 결과 선천성 근무력증 진단이 가능했다. 진단 후 환자에게 신경 전달 물질 투여했고, 해당 환자는 1개월 만에 고개를 들고 네발기기를 시작할 정도로 상태가 호전되었다.

또한 발달지연이 심해 고개도 들지 못하고 힘이 쳐졌던 1세 여아는 ‘닥터앤서’로 유전자 검사를 실시한 결과 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단할 수 있었다. 진단 후 도파민 투약 1개월 만에 이 환자는 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 서기 시작했다.

1,800여종 유전자 중 원인 유전자 찾아야

닥터앤서로 원인 유전자 분석 수분 내에 가능

이 같은 소아희귀질환의 경우, 약 1,800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있기 때문에 기존의 검사방법으로는 수천종의 발달장애 유전 검사를 효과적으로 진행하기에 어려움이 있었다.

‘닥터앤서’는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고, 환자의 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수분 내에 찾아줌으로써 의료진이 한결 손쉽게 진단을 할 수 있도록 도와주는 역할을 한다.

고려대 구로병원 소아청소년과 은백린 교수는 “소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있었다”며 “인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어인 ‘닥터앤서’를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해진 것이다”고 설명했다.

 ※ 희귀질환 환자는 진단받는데 평균 5년, 30%의 환자는 5년 이후에도 정확한 진단을 받지 못할 정도로 어려움이 있는 분야.

 ※ 시간/비용 절약 효과는 임상 사례 추가 축적 후 데이터 발표 예정

소아희귀질환, 심뇌혈관, 치매, 암 등 8대 주요질환

의료데이터 분석해 개인 특성에 맞춘 질병 예측·진단 가능

‘닥터앤서’는 2018년부터 2020년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 정부예산 364억원을 투입하여 개발하고 있는 정밀의료 소프트웨어로, 다양한 의료데이터(진단정보, 의료영상, 유전체정보, 생활패턴 등)를 연계ㆍ분석하여 개인 특성에 맞춰 질병을 예측ㆍ진단ㆍ치료 등을 지원한다. 8대 주요 질환(소아희귀유전질환, 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증) 관련 21개 소프트웨어로 구성되어 있다.

‘닥터앤서’는 개발이 완료되는 순서대로 또 식약처에서 임상시험 계획을 승인받는대로 임상에 적용되고 있으며, 금번 소아희귀유전질환 관련 사례처럼 체감도 높은 사례는 향후에도 지속될 것으로 보여, 코로나19 발생 이후 K-방역으로 주가를 높였던 것처럼 K-닥터로 명맥을 이어갈 것으로 기대되고 있다

한편 글로벌 컨설팅회사 커니코리아의 분석에 따르면, 닥터앤서 적용 시 환자 진료비 및 병원 원가절감 등의 효과로 2030년 기준 연간 6,270억원의 효과가 전망되어 경제적인 측면에서도 유용한 것으로 나타났다.