소개

극희귀질환 클리닉 (신경계 이상운동질환분야)

◩ 극희귀 및 상세불명 희귀질환이란?

＊ 극희귀질환(Ultra-rare Disease)

    : 진단법에 있는 독립된 질환으로 우리나라유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나

      별도의 상병코드가 없는 질환

＊ 상세불명 희귀질환(Unspecified rare disease)

    : 일정기간 동안 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 불구하고

      병명을 확정짓지 못하였거나 진단이 불명확한 희귀질환

◩ 극신경계 이상운동질환중 극희귀질환 분야

＊ 헌팅톤 유사증후군 (Huntington phenocoping syndrome)

    : C9orf72 repeat disease, SCA type 17, chorea acanthocytosis 등

＊ 유전성 소뇌 실조증 (Hereditary cerebellar ataxia)

    : 열성 유전의 프리드리히 실조증, 열성 강직성 소뇌실조증, progressive myoclonic ataxia,

      cerebrotendinous xanthomatosis, ataxia telangiectasia, ataxia with oculomotor apraxia,

      spinocerebellar ataxia 등

＊ 유전성 근긴장이상증

    : DYT1을 포함한 유전성 근긴장이상증, 간대성근경련성 근긴장이상증(myoclonic dystonia),

      세가와 병을 포함한 도파반응성 근긴장이상증 (dopa responsive dystonia), 기타 유전성 근긴장이상증

＊ 유전성 강직성 하지마비증 (Hereditary spastic paraplegia)

＊ 돌발성 근긴장이상증 혹은 이상운동항진증 (Paroxysmal dystonia or dyskinesia)

    : GLU1 deficiency, PDE10, ADCY5, PRRT2 유전자 이상

＊ 다양한 단가아민 신경전달물질 질환 (monoamine neurotransmitter disorders)

＊ 이외에 다양한 유전자 이상과 동반된 신경 운동계 질환이 있습니다.

◩ 본 클리닉에서는 1차적으로 병력 및 임상 소견을 기초로 혈액 및 신경영상, 신경생리, 신경심리 검사를 통하여 감별진단을 시행하며, 그 소견을 기초로 2차적으로 유전자 검사 (Sanger sequencing, MLPA, Next generation sequencing) 등을 의뢰하여 정확한 진단에 이르게 하는 것을 목적으로 합니다.