암유전체 클리닉에서는 개개인의 유전자에 따라 향후 암이 발생할 가능성을 예측하여 이를 사전에 예방하고, 또한 암의 조기발견 및 이를 통한 완치를 위한 집중적인 관리를 하는 것을 목표로 진료를 합니다. 특히 유전성 암 증후군에 대한 효과적인 진단, 관리 및 치료를 위해 종양내과, 병리과, 진단검사의학과 등 다양한 과의 전문의 및 유전상담전담간호사등 여러 의료진의 협진을 통하여 최첨단의 의료서비스를 제공합니다.

유전자검사의 필요성 

악성종양은 여러가지 원인으로 인해 발생할 수 있는데 그 중 한가지가 유전에 의한 것입니다. 유전성 암은 원인 유전자에 따라서 다양한 악성종양이 발생할 수 있고 비교적 젊은 나이에 발생하는 것이 특징입니다. 또한 본인 뿐만이 아니라 후손에게로 유전이 되므로 정확한 진단을 통해 후손에게도 암이 유전되는지 여부에 대해서 알 수 있습니다. 최근 유전학 분야의 급속한 발전으로 인해 유전성 암의 원인 유전자 및 진단방법에도 많은 발전이 이루어지고 있습니다. 이렇게 유전성 암은 체계적이고 전문적인 관리를 통해 암의 조기 발견이 가능하며 이는 인한 암의 완치 및 생존률 향상으로 이어집니다.

유전성 암 중 대표적인 암으로 유방암, 난소암, 대장암을 꼽을 수 있습니다. 유방암의 경우 약 10%는 유전에 의해서 발생한다고 알려져 있는데 유전성 유방암 중 가장 많은 빈도를 차지하는 질환은 유전성 유방, 난소암 증후군입니다. 이는 BRCA1, BRCA2 유전자에 변이가 발생하여 생기는 유전성 암으로 특징적으로 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암, 흑색종이 잘 발생한다고 알려져 있습니다. 따라서 상기 악성종양의 가족력이 있거나 양측성 유방암, 젊은 나이에 유방암이 발병한 경우, 그리고 남성 유방암의 경우 유전상담을 통한 적절한 진단 및 관리가 필요하겠습니다.

대장암의 경우 전체 대장암의 약 5%가 유전으로 인하여 발생하는데 가장 빈도가 많은 유전성 대장암은 린치증후군입니다. 이는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 유전자에 변이가 발생하는 경우 발병하게 되는데 이러한 유전자 변이가 발생하는 경우 대장암, 자궁내막암, 난소암, 위암 등이 빈번하게 발병한다고 알려져 있습니다. 따라서 상기 질환의 가족력, 비교적 젊은 나이에 대장암이 발병한 경우, 한 사람에서 다발성으로 원발성 악성종양이 발병하는 경우 유전상담을 통한 적절한 진단 및 관리가 필요하겠습니다.

1. 젊은 나이에 암이 발병한 경우

2. 암의 가족력이 있는 경우

3. 가족 내 유전성 암으로 진단된 분이 있는 경우

4. 한 사람에게서 다발성 악성종양이 발병하는 경우

5. 위/대장내시경상 다발성 용종이 발견된 경우

환자 본인이 유전으로 인해 암이 발생했는지 여부에 대해 상담을 받기 위해서는 암유전체 클리닉에 방문하는 것이 첫 번째 순서입니다. 클리닉에 방문하시면 의료진이 유전상담을 시행한 후 환자의 암 발생 나이, 가족력, 암의 종류, 조직학적 소견에 따라서 변이가 의심되는 유전자 검사를 시행하게 됩니다. 유전성 암에 대한 원인 유전자를 밝히기 위한 검사는 피검사로 시행되며 검사 결과가 나오면 의료진이 결과에 대한 설명을 하고 향후 집중관리가 필요한 분은 암유전체 클리닉의 외래를 내원하면서 필요한 검사를 받게 됩니다.