근육병이란 근육의 약화를 주 증상으로 점차 진행되어 결국에 신체의 장애를 가져와서 모든 일상생활을 남에게 의지하게 되는 만성적, 진행적 질병입니다. 근육병의 주된 증상은 자주 넘어지며 혼자 일어나기 힘들고 걸을 때 발을 넓게 벌리고 걸으며, 계단 오르기가 힘들고, 또한 달리기가 힘듭니다. 또한 근육의 가성 비대를 보이는데 특히 종아리 가성비대가 특징적이어서 부모님들은 외려 다리근육이 아주 발달한 것으로 착각하기 쉽습니다. 그러나 이것은 근육이 발달된 것이 아니라 근육 대신에 지방조직이 그 자리를 차지하고 있기 때문입니다. 특징적인 소견으로는 Gower`s sign(가우어 증상)이 있는데, 이는 병세가 진행되면서 눕거나, 앉았다가 일어설 경우 맨 처음 몸을 굴리고, 손으로 무릎이나 허벅지를 짚으면서 일어서고, 다시 일어선 다음 배를 앞으로 내밀고 서 있는 모양이 됩니다. 또한 걷는 모양을 보면, 발목의 인대가 굳어져 짧아짐으로써 발가락 끝으로 걷게 되고, 그럼으로써 궁둥이를 흔들고, 배를 내밀며 걷게 됩니다. 또한 힘이 없어 자주 넘어 집니다. 대개는 12세경까지는 걷는 것이 가능하고 조기에 관리를 소홀히 하면 호흡근과 심장근의 약화로 폐렴에 자주 걸리고 결국 진행되어 갑작스러운 호흡곤란으로 사망할 수 있습니다. 안면근과 목주위 근육도 약해져 머리를 가누기 힘들게 되고 지능도 정상 혹은 정상보다는 약간 떨어집니다.